Die Amyotrophische Lateralsklerose ist eine rasch voranschreitende, degenerative Erkrankung des Zentralnervensystems unbekannter Ursache. Sie wurde 1869 erstmals von dem französischen Professor für Neurologie J.M. Charcot (1825-1893) als Kombination aus atrophischer Parese, also einer unvollständigen Lähmung aufgrund eines Muskelschwunds, und spastischen Symptomen beschrieben. Daher stammt auch die Bezeichnung als Maladie de Charcot.
Die Grundlage für die Symptome der Erkrankung besteht in einer Degeneration von motorischen Nervenzellen im Rückenmark und den Hirnnerven. Man unterscheidet eine sporadische, eine familiäre und eine endemische Form. Die Patienten fühlen sich kraftlos und sind in vielen Bewegungen stark eingeschränkt. Komplikationen ergeben sich, wenn aufgrund einer Lähmung der zum Schlucken benötigten Muskulatur, Nahrungsmittel in die Luftwege gelangen. Die Wahrnehmung der Patienten, ihr Bewusstsein und ihre intellektuellen Fähigkeiten werden nicht beeinträchtigt. Die Diagnose wird durch typische Befunde bei der neurologischen Untersuchung gestellt. Außerdem kommen ein Elektromyogramm, eine Muskelbiopsie sowie eine Computer- oder Magnetresonanztomographie zur Anwendung. Die Amyotrophische Lateralsklerose ist eine unheilbare Erkrankung, deren Symptome durch Medikamente vorübergehend gebessert werden können. Die Erkrankung führt nach mehrjährigem Verlauf in der Regel zum Tode.
Die Amyotrophische Lateralsklerose tritt relativ selten vor dem 50. Lebensjahr auf. Der Altersgipfel der Erkrankung liegt im 7. Lebensjahrzehnt. Das männliche Geschlecht ist häufiger betroffen.
Es sind 3 Formen der Erkrankung bekannt: eine sporadische, eine familiäre und eine endemische Form. Die sporadische Form ist am häufigsten zu beobachten. Die Inzidenz der Erkrankung, also die Anzahl der Neuerkrankungen pro Jahr, beträgt 1-2 pro 100.000. Die Prävalenz, also der Gesamtbestand der Erkrankten pro Jahr, liegt bei 5 pro 100.000. Etwa 5 % der Patienten mit Amyotrophischer Lateralsklerose leiden an der familiären Form, die einen autosomal dominanten Erbgang aufweist. Ist ein Elternteil erkrankt, besteht für das Kind ein Risiko von 50 % ebenfalls zu erkranken. Leiden beide Eltern an der familiären Form der Amyotrophischen Lateralsklerose, beträgt das Erkrankungsrisiko für jedes Kind 100 %.
Die ersten Beschwerden sind häufig unkontrollierte Muskelzuckungen. Bereits frühzeitig fallen ein Schwund sowie eine Lähmung der kleinen Handmuskeln auf. Mit Voranschreiten der Erkrankung werden weitere Muskelgruppen, vorwiegend an Armen und Beinen sowie am Schulter- und Beckengürtel, einbezogen. Die Patienten beklagen ein Gefühl der Kraftlosigkeit und sind in ihren Bewegungen stark eingeschränkt. Im Vordergrund steht eine allgemeine Muskelschwäche. Durch eine Lähmung der Gesichtsmuskulatur wird das Gesicht ausdruckslos und starr. Eine Lähmung der Lippen-, Zungen-, Gaumen- und Kehlkopfmuskulatur führt zu Schluckstörungen sowie zu einer gestörten Artikulation. Im Verlauf der Erkrankung werden alle Muskelgruppen einschließlich der Atemmuskulatur betroffen. Schmerzen werden von den Patienten meist erst bei deutlicher muskulärer Atrophie und damit einhergehender Belastung des knöchernen Stützapparates beschrieben. Neben einer Lähmung der Muskulatur leiden viele Patienten aber unter sehr schmerzhaften Muskelkrämpfen.
Die Wahrnehmung der Patienten, ihr Bewusstsein und ihre intellektuellen Fähigkeiten bleiben vollständig erhalten. Die Patienten sind also in der unglücklichen Lage, das Fortschreiten des Krankheitsprozesses selbst genau verfolgen zu können bzw. zu müssen.