Insgesamt gibt es 20 verschiedene Formen von Ichthyose.

Von besonders schweren Varianten sind nur zwei von 100.000 Patienten und damit bundesweit zirka 1600 bis 2000 Patienten betroffen. Die Zahl derjenigen, die an leichteren Formen erkrankt sind, ist etwa zehnmal so hoch, aber insgesamt im Vergleich zu anderen Leiden immer noch sehr niedrig. Dies ist auch wohl der Grund, dass diesen und anderen seltenen Erkrankungen in Wissenschaft, Politik und Industrie bislang nur wenig Aufmerksamkeit geschenkt wurde.

Die Krankheit, an der diese so genannten Harlekin-Babys leiden, gehört zu den Ichthyosen, im Volksmund auch als Fischschuppenkrankheit bezeichnete erbliche Verhornungsstörungen der Haut.

Statt von zarter rosiger Babyhaut ist der gesamte Körper der Neugeborenen einschließlich des Gesichtchens von einem festen Hornpanzer umhüllt. Die Kinder stecken darin zunächst wie in einer Rüstung und können sich kaum bewegen. Nach der Behandlung auf der Intensivstation, wo die kleinen Patienten zum Schutz vor einer lebensbedrohlichen Austrocknung zunächst in einen Inkubator mit hoher Feuchtigkeitszufuhr kommen, löst sich die dicke Hornschicht zwar ab, aber die Betroffenen haben zeitlebens physisch und vor allem psychisch unter massiven Hautproblemen zu leiden.

Die Betroffenen fühlen sich nicht nur im wahrsten Sinne des Wortes unwohl in ihrer Haut, sondern sie haben in der Regel auch große Probleme, sich selber anzunehmen. Viele leben äußerst zurückgezogen, weil sie die Reaktion der Umwelt auf ihr äußeres Erscheinungsbild fürchten. Hinzu kommt ein extremer Pflegeaufwand. Zur Behandlung der am gesamten Körper extrem trockenen und verhornten Haut, von der unablässig Schuppen rieseln, verbringen die Patienten laut in der Regel ihr Leben lang jeden Tag mindestens eine Stunde in der Wanne, um die Schuppen abzurubbeln und die Haut anschließend mit Fettsalben einzucremen. Was wiederum dazu führt, dass die Kleidung unschön aussieht, weil das Fett in Hosen und T-Shirts dringt.

Vor dem Hintergrund der immensen Beeinträchtigung der Lebensqualität der an Ichthyose leidenden Kinder, Jugendlichen und Erwachsenen stellt die Entwicklung von Behandlungsstrategien, die erstmals die Krankheit an der Wurzel packen, eine große Herausforderung dar.

Die häufigste Ursache von Ichthyosen beruhen nach Angaben Traupes auf einem Transglutaminase-Mangel. Um herauszufinden, ob Patienten tatsächlich dieses wichtige Enzym fehlt, wird eine kleine Hautprobe entnommen, diese tiefgefroren, um anschließend mit einem von der münsterschen Arbeitsgruppe entwickelten neuartigen biochemischen Test die Aktivität des Enzyms zu messen. Eine Mutation im Transglutaminase 1-Gen konnten Wissenschaftler beispielsweise beim "Kollodium-Baby" nachweisen. Kinder, die mit dieser Ichthyose-Form zur Welt kommen, sind bei der Geburt am ganzen Körper von einer feinen Membran umhüllt, die wie eine dünne Plastikfolie aussieht. Wenn diese wenig später aufbricht und sich ablöst, kommt darunter eine knallrote, von feinen Schuppen bedeckte Haut zum Vorschein. Nur jedes zehnte Kollodium-Baby hat das Glück, dass es innerhalb kurzer Zeit zu einer völligen Rückbildung der Verhornungen kommt.

Seit einem Jahr ist mit der Lipoxygenase ein weiteres Enzym bekannt, an dem es bei etwa zehn Prozent aller Ichthyosen mangelt. Darüber hinaus konnte auch das Fehlen eines Protease-Inhibitors, das heißt eines Enzymhemmers, der vor dem Abbau bestimmter Einweiße schützt, als Ursache für schwere Verhornungsstörungen ausgemacht werden. Bei Kindern, die mit einem Netherton-Syndrom zur Welt kommen, eine "superschwere Form von Ichthyose", fehlt etwa völlig der Serinprotease-Inhibitor LEKTI.

Die Entwicklung neuer Therapiestrategien für Harlekin- und Kollodium-Babys und andere schwere Formen der Fischschuppenkrankheit zielt darauf ab, die fehlenden Enzyme in Bakterien oder Hefekulturen gentechnisch herzustellen und in Salben einzubringen. Sollte sich dieser Ansatz als erfolgreich erweisen, wäre damit tatsächlich der Durchbruch zu einer ursächlichen Behandlung gelungen.