Mukoviszidose ist eine vererbte schwere Stoffwechselerkrankung, die häufigste Erbkrankheit der weißen Rasse. Sie ist bis heute unheilbar, doch dank des medizinischen Fortschritts können die Patienten mittlerweile das fortgeschrittene Erwachsenenalter erreichen; die mittlere Überlebensdauer liegt bei 32 Jahren. Damit rückt die Sicherstellung bestmöglicher Lebensqualität als Therapieziel in den Vordergrund der aufwendigen Behandlung, an der neben unterschiedlichen medizinischen Berufsgruppen nicht zuletzt der Patient selbst mitwirkt. Goldbeck und Schmitz haben in ihren Forschungsarbeiten (die übrigens mit dem Lilly-Quality-of-Life-Preis ausgezeichnet wurden) beschrieben, wie krankheitsbedingte Einschränkungen der körperlichen Funktionen von den Betroffenen bewältigt werden. Sie konnten nachweisen, daß die Zufriedenheit von Mukoviszidose-Patienten in zahlreichen Lebensbereichen der von Gesunden gleichkommt oder sie sogar übertrifft. Dieser Erfolg wird allerdings durch einen hohen Therapieaufwand erkauft. So überschreitet die tägliche Behandlung in mehr als einem Drittel der Fälle den Zwei-Stunden-Rahmen; jeder zehnte Patient ist drei bis vier Stunden, rund einer unter dreißig mehr als vier Stunden mit therapeutischen Maßnahmen beschäftigt. Auf dem Programm stehen dabei neben der medikamentösen Behandlung (Inhalationen, orale und interavenöse Antibiotikagaben) auch Atemtherapie, kalorienreiche Spezialernährung und krankheitsgemäßes körperliches Traning. In Einzelfällen kann eine Herz-Lungen-Transplantation notwendig sein.

Wie äußert sich Mukoviszidose?

Die Veränderungen im CFTR-Protein führen dazu, dass ein zäher Schleim eine Reihe lebenswichtiger Organe verstopft: vor allem die Lunge, die Bauchspeicheldrüse, die Leber und den Darm. Der Schleim in der Lunge ist ein hervorragender Nährboden für Bakterien. Die durch sie verursachten Entzündungen zerstören das Lungengewebe.
Der Verdacht auf Mukovsizidose besteht, wenn ein Kind ständig an Husten leidet und bereits im Säuglingsalter an Lungenentzündung erkrankt. Weitere Merkmale sind starkes Untergewicht und Verdauungsprobleme. Eine eindeutige Diagnose liefert der "Schweißtest": Der Schweiß des Mukoviszidose-Patienten ist besonders salzhaltig.

Welche Behandlungsformen gibt es ?

Erst in unserem Jahrhundert wurde die Mukoviszidose als eigenständige Krankheit beschrieben und definiert. Seit Wissenschaftler den fehlerhaften Abschnitt im Erbgut entdeckten, suchen sie nach neuartigen, lebensrettenden Behandlungsformen. Ihre Erfolge der letzten Jahre deuten darauf hin, dass in Zukunft eine "Gentherapie" der Mukoviszidose möglich ist.
Mukoviszidose-Patienten müssen ihr ganzes Leben lang Medikamente einnehmen: Antibiotika, Enzyme der Bauchspeicheldrüse und schleimverflüssigende Wirkstoffe. Sie müssen regelmäßig inhalieren und täglich spezielle Atemtherapien, krankengymnastische Übungen und Klopftherapien durchführen, um den zähen Schleim in den Atmungsorganen zu lockern und zu entfernen.

Je früher Mukoviszidose erkannt wird, desto größer sind die Aussichten, die schlimmsten Folgen zu verhindern oder wenigstens hinauszuzögern.